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Trisomie 15 : causes, symptômes et évolution



La trisomie 15 est une maladie génétique causée par la présence d'un troisième chromosome supplémentaire dans les cellules diploïdes en développement, qui ne contiennent normalement que deux chromosomes. La possession d'un chromosome supplémentaire entraîne des troubles du développement, des anomalies anatomiques et parfois la mort. Il existe divers syndromes cliniques de trisomie, mais la trisomie 15 est spécifiquement causée par la présence du chromosome supplémentaire dans le quinzième groupe des 23 chromosomes constituant l’acide désoxyribonucléique ( ADN ) humain. On pense que la trisomie 15 est relativement rare, mais il est difficile de savoir combien de bébés naîtront avec ce trouble car la plupart des fœtus ayant le chromosome supplémentaire associé font une fausse couche au cours du premier trimestre. Pour les grossesses dont l’accouchement est en cours, deux formes de syndrome de la trisomie 15 sont généralement présentes chez les enfants nés: le syndrome de Prader-Willi (PWS) et le syndrome d’Angelman (AS).

Pendant la conception normale, le fœtus hérite d'une copie de chaque chromosome de sa mère et de son père. Dans les syndromes de trisomie, un processus de disomie uniparentale se produit, qui se produit lorsque deux copies d'un chromosome proviennent d'un parent. Ce chromosome supplémentaire devient le troisième chromosome trouvé dans la trisomie 15. Lorsqu'un enfant possède une copie supplémentaire du chromosome de son père, il développe l'AS et, si le chromosome provient de sa mère, il développe le PWS. La fausse couche est un résultat si le fœtus hérite des copies doubles des deux parents.
 

Les nourrissons nés avec le syndrome de Prader-Willi ont du mal à prendre du poids et à grandir normalement. Dès la naissance, les bébés atteints de PS ont tendance à avoir des muscles faibles, connus sous le nom d' hypotonie , ce qui les rend difficiles à boire au biberon. Parfois, des tubes d'alimentation ou d'autres techniques spéciales d'alimentation sont utilisés pour s'assurer que le bébé reçoit une nutrition adéquate. À mesure que l'enfant grandit, il présente généralement plusieurs retards de développement et certains développent un symptôme unique à la forme de trisomie 15 de la PWS, l'hyperphagie. L'hyperphagie est une affection qui entraîne une faim excessive et, par conséquent, l'obésité. Si le poids est géré et qu'un soutien adéquat est mis en place, il est signalé que les personnes atteintes du SPW peuvent mener une vie épanouie.

Les nourrissons nés avec le syndrome d'Angelman présentent certains des mêmes retards de développement que ceux atteints de Prader-Willi. Avec l'AS, cependant, il y a parfois plus de symptômes présents liés à la marche et à l'équilibre. Beaucoup de personnes atteintes du SA auront besoin de soins tout au long de leur vie pour pouvoir être ambulatoires. En tant que nourrissons et enfants en bas âge, les enfants atteints de SA semblent hyperactifs et peuvent sembler inconfortables dans des situations sociales. Les recherches montrent qu'avec une thérapie persistante et une modification du comportement, ces comportements peuvent être atténués, voire supprimés.

 

Références



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